7026
- Synonym
- Favismus
- Epidemiologie
- nach DM häufigste Erbkrankheit
- Defektvariante A: Westafrika
- 15% Restaktivität
- Mediterrane Defektvariante
- < 1% Restaktivität
- Ätiologie
- x-chromosomal rezessive Vererbung
- Männer immer
- homozygote Frauen immer
- heterozygote Frauen 50%
- Pathogenese
- verminderte Bildung von reduziertem Glutathion
- vermehrte Oxidationsschäden
- Heinz-Innenkörperchen (Denaturierungsprodukte des Hämoglobin)
- Klinik
- hämolytische Krisen durch oxidativen Stress (Infektionen, Saubohnen, Medikamente (Chinin, Primaquin, Chloroquin, Sulfonamide, ASS u.a.)
- Diagnostik
- Anamnese/Klinik
- Nachweis des Mangels
- Therapie
- keine spezifische möglich
- Prognose
- Meidung auslösender Noxen → Patientenausweis und -aufklärung!
- Epidemiologie
- häufigster hereditärer Glykolysedefekt
- Ätiologie
- autosomal-rezessiv
- Pathogenese
- der reife Erythrozyt hat keine Mitochiondrien
- Energiequelle = Glykolyse
- ATP hält Na/K-Gradient an Membran aufrecht ...
- Klinik
- hämolytische Anämie nur bei Homozygoten
- Splenomegalie
- Diagnostik
- Anamnese/Klinik
- Nachweis des Mangels
- Therapie
- bei vorwiegend lienaler Hämolyse → Splenomegalie
- Kennzeichen
- angeborene Hämolyse
- positive Familienanamnese
- weitesgehend normale Erythrozytenmorphologie
- negativer Coombs-Test
- normale osmotische Resistenz
- normales Hämoglobin
- schubweiser Verlauf
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