quantitaive Hb-Veränderung

• Reduzierte Synthese der a- bzw ß-Ketten

• Resistenter gegen Malariaplasmodien

Epidemiologie

Pathogenese

Klinik

Diagnostik

Therapie

Epidemiologie

Pathogenese

Klinik

Diagnostik

Therapie

Prognose

• Minor

  • günstig

• Major

  • KMTx = Heilung (> 90%)

  • ohne KMTx mit optimaler symptomatischer Therapie Lebenserwartung > 40Lbj.

häufigste Hämoglobinopathie

• 20-40% im tropischen Afrika

• 5-10% der schwarzen Bevölkerung in Amerika

autosomal kodominant

• qualitative Hb-Veränderung

  • Punktmutation im ß-Globin auf Chr. 11

    • HbS, auf Position 6 der ß-Kette Glutaminsäure durch Valin ersetzt

• Haplotyp Benin v.a. Mittelmeerraum

• Haplotyp Bantu v.a. Zentralafrika

Hb besteht bei homozygoten zu 80% aus HbS und 20% aus HbF

• desoxygeniert fällt HbS aus

  • Sichelform

    • Verstopfung der Mikrozirkulation
    • Hämolyse in den Kapillaren

heterozygot

• meist asymptomatisch

homozygot

• hämolytische Anämie + schmerzhafte vasookklusive Organinfarkte im Säuglingsalter

• Hepatosplenomegalie

Komplikationen

• gesteigerte Infektneigung als Folge einer Autosplenektomie durch Mikroinfarkte

• Organinfarkte generell

  • renale Komplikationen

  • aseptische Knochennekrosen u.a.

• aplastische Krisen durch Parvovirus B19

Mikroskopisch

• 1 Tropfen EDTA-Blut auf Objektträger ausstreichen, mit Deckglas luftdicht verschließen

  • nach 24h typische Sichelform

Hb-Elektrophorese

kausal

• Allogene Knochenmark-/Stammzelltransplantation

symptomatisch

• Meidung von O2-Mangelzuständen, Exsikkose

• Schutz vor Infekten (ab 3.LM bis 5.Lbj Penicillinprophylaxe), aktive Immunisierung gegen Pneumokokken, H. influenzae

• Schmerztherapie

  • ggf Hydroxyharnstoff

heterozygot

• meist beschwerdefrei

homozygot

• Prädiktoren für schlechten Verlauf

  • Anfälle von Daktylitis (Schmerzen und Schwäche in Händen und Füßen

  • Hb < 7g/dl; Leukozytosen ohne Infekt

heterozyote sind resistenter gegen Malariaplasmodien